不同基因组合荧光原位杂交在黑色素瘤中的辅助诊断价值

• 作者: 任敏 周晓燕 孔蕴毅 常恒 柏乾明 蔡旭
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 黑色素瘤 痣,色素 原位杂交,荧光 诊断,鉴别
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 827-833
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.cn112151-20200601-00435

摘要

目的 探讨多基因组合联合CDKN2A及MYC基因荧光原位杂交(FISH)检测在黑色素瘤中的辅助诊断价值.方法 对2017至2019年于复旦大学附属肿瘤医院确诊的56例黑色素瘤及36例良性黑色素细胞痣进行包括6p25 (RREB1)、6q23 (MYB)、11q13 (CCND1)和CEP6基因位点的第一代组合FISH检测及9p21(CDKN2A)、8q24(MYC)基因FISH检测,根据Gerami学者所建立的阳性标准对FISH结果进行判读,分别统计不同基因组合FISH检测在黑色素瘤辅助诊断中的灵敏度及特异度,并进一步分析不同临床病理特征与FISH检测灵敏度的关系.结果 56例黑色素瘤病例中有52例可准确判读FISH结果,第一代4色组合FISH检测阳性病例为36例(69.2％),其中最常见的基因异常为RREB1信号扩增(30/52,57.7％),其次分别为CCND1信号扩增(20/52,38.5％)、MYB信号＜CEP6信号(18/52,34.6％)及RREB1信号＞CEP6信号(17/52,32.7％);进一步联合9p21、8q24及CEP9组合探针检测结果显示CDKN2A纯合性缺失8例(8/52,15.4％),MYC扩增19例(19/52,36.5％).36例良性黑色素细胞痣病例中共有34例FISH结果可准确判读,第一代4色组合及CDKN2A、MYC基因FISH检测结果均为阴性.联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可将在黑色素瘤诊断中的灵敏度从69.2％(36/52)提升至76.9％(40/52),特异度保持为100.0％.52例黑色素瘤病例组中统计分析显示,不同组织学类型之间FISH检测灵敏度差异具有统计学意义(P＜0.05),肢端雀斑样型及结节型病例中组合FISH检测的阳性率高于浅表扩散型及恶性雀斑样型病例;且Breslow厚度＞2.0 mm病例中FISH检测阳性率显著高于Breslow厚度≤2.0 mm病例.结论 多基因组合FISH检测在鉴别良恶性黑色素细胞病变中具有较高临床应用价值,在第一代4色组合FISH检测基础上联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可在一定程度提高辅助诊断的灵敏度且保持高度特异度;在Breslow厚度＞2.0 mm及肢端雀斑样、结节型黑色素瘤患者中FISH检测阳性率较高.但仍需更多研究进一步探索多基因组合FISH检测在诊断不明确病变中的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周晓燕	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	39	166	7.0	11.0
2	蔡旭	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	12	42	3.0	6.0
3	孔蕴毅	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	15	67	5.0	7.0
4	任敏	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	4	0	0.0	0.0
5	柏乾明	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	4	1	1.0	1.0
6	常恒	复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系	1	0	0.0	0.0