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摘要:
Carney综合征(CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,以皮肤黏膜色素沉着病变,心脏、皮肤的黏液瘤及多发性内分泌肿瘤为特征.我国CNC患者平均诊断年龄为(27.81±14.37)岁,男女比例相当,皮肤黏膜色素斑、肾上腺病变所致的非ACTH依赖性皮质醇增多症及心脏黏液瘤占比最高;CNC的每一种病症或肿瘤均需要单独治疗,手术是最主要的治疗方式;由于CNC的病变涵盖多个器官系统,随年龄增加临床症状逐步积累显现,密切随访将有助于改善预后.CNC通常认为是由位于17q22-24处编码蛋白激酶A(PKA)的RⅠα调节亚基(PRKAR1A)基因的失活突变或大量缺失引起的,新近发现PRKACA及PRKACB基因也与该病相关.我国患者基因检测率偏低,大部分突变位点在国外相关数据库中尚未报道.
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文献信息
篇名 Carney综合征1例家系调查并文献复习
来源期刊 疑难病杂志 学科
关键词 Carney综合征 病例报道 文献复习
年,卷(期) 2020,(9) 所属期刊栏目 论著·临床
研究方向 页码范围 921-925
页数 5页 分类号
字数 4698字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-6450.2020.09.014
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 邰千慧 710061 西安交通大学第一附属医院健苑三病区 1 0 0.0 0.0
2 柳乾龙 西安交通大学第二附属医院小儿外科 1 0 0.0 0.0
3 童睿 710061 西安交通大学第一附属医院健苑三病区 1 0 0.0 0.0
4 姚涓川 710061 西安交通大学第一附属医院健苑三病区 1 0 0.0 0.0
5 崔巍 710061 西安交通大学第一附属医院健苑三病区 1 0 0.0 0.0
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病例报道
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疑难病杂志
月刊
1671-6450
13-1316/R
大16开
石家庄市天山大街238号
18-187
2002
chi
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