血红蛋白H病基因型与血液学表型分析

• 作者: 周心怡 周玉球 张素粉 李恋湘 肖奇志 陈斌焕
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: α地中海贫血 血红蛋白H病 血液学参数 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1232-1236
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20200307-00198

摘要

目的:分析α-地中海贫血血红蛋白H（HbH）病基因型与血液学表型的关系，探讨α WS型HbH（cα WSα/-- SEA型）产前诊断的必要性。 方法:选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名，对平均红细胞体积<82 fl和/或平均血红蛋白含量<27 pg者及配偶同时行血红蛋白（Hb）分析和α-地中海贫血基因检测，夫妻任何一方HbA 2≥3.5%时，双方同时行β基因检测。按α珠蛋白基因型分为2组：（1）静止型组（307例）：包括α CSα/αα、α QSα/αα、α WSα/αα、-α 3.7/αα、-α 4.2/αα型各46、70、47、62和82例；同期正常对照组（αα/αα型）107例。（2）HbH病组（266例）：包括α CSα/-- SEA、α QSα/-- SEA、α WSα/-- SEA、-α 3.7/-- SEA和-α 4.2/-- SEA型各32、12、73、89和60例，同期轻型α-地中海贫血（-- SEA/αα型）对照组85例。回顾性分析5种常见静止型及HbH病基因型之间及其与对照组间红细胞指标的差异。 结果:与正常对照组（αα/αα型）比较，静止型组α CSα/αα和α QSα/αα型的Hb水平较低（ P均<0.01），而-α 3.7/αα、-α 4.2/αα和α WSα/αα型差异无统计学意义（ P均>0.05）；女性个体Hb水平处于正常参考区间的α WSα/-- SEA和-- SEA/αα型分别占84.1%（37/44）和87.8%（36/41），而α 3.7/-- SEA、-α 4.2/-- SEA、α CSα/-- SEA、α QSα/-- SEA型则表现为中度贫血居多，分别为58.0%（29/50）、71.0%（22/31）、10/12和5/6。男性个体α WSα/-- SEA和-- SEA/αα型的Hb水平均在正常参考区间，而α QSα/-- SEA、-α 3.7/-- SEA和-α 4.2/-- SEA型则以轻度贫血为主，分别占6/6、92.3%（36/39）、79.3%（23/29），α CSα/-- SEA型的中度贫血者占70.0%（14/20）。与-- SEA/αα型对照组比较，α WSα/-- SEA型的红细胞计数（RBC）、Hb、红细胞压积（Hct）、红细胞分布宽度（RDW）差异无统计学意义（ P均>0.05），且RBC、Hb、Hct水平均高于其他基因型HbH病（ P均<0.001）。 结论:HbH病血液学表型与α-珠蛋白基因型密切有关，除α WSα/-- SEA型外，其他非缺失型HbH病血液学表型比缺失型HbH病严重，而α WSα/-- SEA型则明显轻于其他基因型HbH病且类同于-- SEA/αα型。产前诊断遗传咨询中，在知情同意下，α WSα/-- SEA型可免于产前诊断。