一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的FOXC2基因变异分析

• 作者: 丁璟 刘月芳 彭圆 方芳 梁喆 潘琼 翁晓菁 金鑫 颜楠楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: FOXC2基因 淋巴水肿-双行睫综合征 颈项透明层增厚
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 434-437
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.017

摘要

目的 对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析,明确患者的致病原因.方法 采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白,对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病变异后应用Sanger测序进行家系验证、Western印迹技术检测蛋白表达量的变化.结果 测序结果显示先证者和患病母亲均携带FOXC2基因c.177C＞G(p.Tyr59X)杂合无义变异,该变异目前尚未被报道过,Western印迹检测显示FOXC2蛋白表达下降.其母在早孕期B超提示胎儿NT增厚,孕21+1周行羊水穿刺对胎儿进行产前诊断,产前基因诊断结果提示胎儿也携带c.177C＞G变异.结论 FOXC2基因c.177C＞G无义变异是患儿的致病原因,并导致Foxc2蛋白表达下降,胎儿NT增厚可能和Foxc2表达量下降有关.本研究结果扩大了FOXC2基因变异谱.