应用单核苷酸多态性芯片检测7q部分缺失伴发育迟缓患儿一例

• 作者: 刘菁 孔京慧 宋银森 张小慢 李东晓 章波 葛丽丽 郑璇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 发育迟缓 单核苷酸多态性芯片 7q部分缺失 Williams-Beuren综合征 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 486-488
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.031

摘要

目的 探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系.方法 用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)进行DNA拷贝数分析.结果 患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常.SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失,其缺失与Williams-Beuren综合征相关,父母双方均未见该缺失.结论 患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与息儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关,应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势.