Ⅴ型成骨不全的研究进展

• 作者: 官士珍 王毅 白雪
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: 成骨不全 基因突变 机制
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1046-1050
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn421158-20191021-00602

摘要

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨脆性增加为特征的疾病，由COL1A1/COL1A2基因突变引起，根据患儿临床体征和组织病理学特性可将其分为Ⅰ～Ⅳ型，但Ⅴ型OI患儿中未发现Ⅰ型胶原基因突变。Ⅴ型OI患儿具有OI的共同特征：如多次非暴力性骨折、身材矮小、骨骼畸形等，但蓝巩膜发生概率较小，大多没有牙质形成不全和听力障碍。影像学表现以尺桡骨和/或胫腓骨骨间膜钙化、桡骨头脱位、增生性骨痂为特征。致病突变位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5，IFITM5)编码基因的5'-非翻译区(5'-UTR)，一个碱基C转换成T(c.-14C>T)。IFITM5基因在OI发病中的作用机制，已成为研究热点。本文将从Ⅴ型OI的临床表现和发病机制方面予以综述，旨在提高人们对该病的认识及诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	白雪		2	0	0.0	0.0
2	王毅		2	0	0.0	0.0
3	官士珍		1	0	0.0	0.0