一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究

• 作者: 余小平 戎立敏 梅冰 高健
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体嵌合体 18三体 胚层 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 483-485
• 页数: 3页
• 字数: 671字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.030

摘要

目的 分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制.方法 用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测.结果 患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47,XX,+18;颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45,X合并低比例的18三体和18单体.结论 胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂,遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余小平	河北省人民医院生殖遗传科	73	260	8.0	13.0
2	高健	河北省人民医院生殖遗传科	69	253	8.0	13.0
3	梅冰	河北省人民医院生殖遗传科	20	53	5.0	7.0
4	戎立敏	河北省人民医院生殖遗传科	13	10	2.0	3.0