原发性进行性失语的基因机制研究进展

• 作者: 封世文 李倩南 杨龙 邵可青
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性进行性失语 基因性言语障碍 基因序列重复扩增 综述
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1305-1310
• 页数: 6页
• 分类号: R742
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2020.11.010

摘要

原发性进行性失语(PPA)是一种常见的退行性神经系统性言语障碍疾病.早期研究初步发现大脑水平的致病原因;而基于基因技术研究发现,约20％～30％患者存在常染色体显性遗传,C9基因突变是导致与肌萎缩性脊髓侧索硬化症、额颞叶痴呆等PPA类相关疾病的因素,C9基因重复序列扩增可能干扰C9基因表达,阻断RNA结合蛋白,并破坏RNA功能.