珠蛋白生成障碍性贫血异常-α3.7缺失条带的基因型研究

• 作者: 吴蓓颖 林琳 蔡刚 顾燕英 顾鸣敏
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: α珠蛋白生成障碍性贫血 香港型α珠蛋白基因 罕见型 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1081-1085
• 页数: 5页
• 分类号: R556.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2020.08.013

摘要

目的 ·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α3.7缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考.方法 ·抽取2016年6月-2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者的外周血,行血常规分析.提取全血DNA,采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)进行珠蛋白生成障碍性贫血的常见突变基因检测.采用Gap-PCR及Sanger测序法进行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测.结果 ·常规珠蛋白生成障碍性贫血基因检测共检出-α3.7缺失条带109例,其中15例样本出现了异常的-α3.7缺失条带.Gap-PCR及Sanger测序法分析发现,14例为香港型α珠蛋白生成障碍性贫血基因(Hong Kong αα,HKαα),1例为NG_000006.1:g.34569_38382 del 3 812bp罕见缺失,Gap-PCR法异常-α3.7缺失条带的误检率为13.76％.结论 ·对于存在异常-α3.7缺失条带的患者,需进一步行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的检测,以提供更准确的基因诊断结果及遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾鸣敏		63	424	9.0	18.0
2	吴蓓颖		13	30	4.0	5.0
3	林琳		34	115	6.0	9.0
4	蔡刚		12	47	4.0	6.0
5	顾燕英		2	0	0.0	0.0