第492例 新生儿抽搐—先天性心脏病—肺炎

• 作者: 岳少杰 廖正嫦 梁敏 熊曾 罗维军
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: Digeorge综合征 新生儿 胸腺缺如
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 465-467
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2020.06.014

摘要

22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征,包含以临床特征命名的多种疾病,Digeorge综合征是其中一种,其典型表现为胸腺缺如或发育不良、心脏大血管发育异常、甲状旁腺功能低下.胸腺缺如的完全型Digeorge综合征较罕见,诊治困难且预后不良.本文报道一例确诊的完全型Digeorge综合征患儿的临床、影像资料、基因检测结果及诊断经过,并分析诊断过程中的难点、疑点及突破口,为后续该病的诊断及临床管理提供经验.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊曾	中南大学湘雅医院放射科	57	471	12.0	18.0
2	岳少杰	中南大学湘雅医院新生儿科	69	381	11.0	15.0
3	梁敏	中南大学湘雅医院放射科	10	41	3.0	6.0
4	廖正嫦	中南大学湘雅医院新生儿科	9	31	3.0	5.0
5	罗维军	中南大学湘雅医院放射科	3	0	0.0	0.0