一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床表型及基因分析

• 作者: 张李钰 杨颖 梁若冰 王国霞 赵建刚 车凤玉 黄文娣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 凝血因子Ⅴ缺乏症 F5基因 高通量测序 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 427-430
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.015

摘要

目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制.方法 综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果,并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证.结果 患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长,Ⅴ因子活性仅为0.1％,但无任何出血征象;基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T＞C(p.F218S)杂合变异和母源性c.3642_3643del(p.P1215Rfs* 175)杂合变异,患儿哥哥携带父源性的c.653T＞C(p.F218S)杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律.其中c.653T＞C(p.F218S)为已报道的致病性变异,c.3642_3643del(p.P1215Rfs* 175)为国际上未见报道的可疑致病性变异.结论 明确了F5基因为该患儿的致病基因,靶向捕获高通量测序结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因变异检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵建刚	西安市儿童医院新生儿一科	6	18	3.0	4.0
2	张李钰	西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所	5	2	1.0	1.0
3	杨颖	西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所	6	1	1.0	1.0
4	王国霞	西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所	8	5	1.0	2.0
5	车凤玉	西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所	6	1	1.0	1.0
6	黄文娣	西安市儿童医院新生儿一科	3	0	0.0	0.0
7	梁若冰	西安市儿童医院新生儿一科	1	0	0.0	0.0