一例多种羧化酶缺乏症的HLCS基因变异分析

• 作者: 刘双 吴雨虹 王述森 罗萍 罗阳 邢雪莎 麻宏伟 黎芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多种羧化酶缺乏症 HLCS基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 419-422
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.013

摘要

目的 对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析,为临床诊断及遗传咨询提供依据.方法 应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测,并对患儿父母进行相应基因变异分析.在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析.结果 患儿的BT基因编码区未发现碱基改变,HLCS基因存在c.286delG (p.Va196Leufs*162)和c.1648G＞A (p.Va1550Met)复合杂合变异,其中c.286delG (p.Va196Leufs* 162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异.结论 HLCS基因c.286delG (p.Va196Leufs* 162)和c.1648G＞A (p.Va1550Met)变异可能为患儿的致病原因,致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据,同时丰富了HLCS基因变异谱.