两例2p15-p16.1微缺失综合征的产前诊断

• 作者: 万婷 刘建兵 商宇伟 王晶 虞斌 袁珮 顾建东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 2p15-p16.1微缺失综合征 染色体微阵列分析 XPO1基因 USP34基因
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 186-189
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.022

摘要

目的 明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域.方法 应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析.结果 CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因.结论 2p15近端73 kb的片段(chr2:61 659 957～61 733 075,hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王晶	南京医科大学附属常州妇幼保健院产前诊断中心	42	240	8.0	13.0
2	虞斌	南京医科大学附属常州妇幼保健院产前诊断中心	33	209	8.0	13.0
3	刘建兵	南京医科大学附属常州妇幼保健院产前诊断中心	9	29	4.0	5.0
4	顾建东	南京医科大学附属常州妇幼保健院产前诊断中心	5	24	2.0	4.0
5	万婷	南京医科大学附属常州妇幼保健院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0
6	商宇伟		1	0	0.0	0.0
7	袁珮	南京医科大学附属常州妇幼保健院产前诊断中心	4	69	3.0	4.0