伴脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型合并家族性高胆固醇血症一例报告

• 作者: 徐刚 蔡春泉 赵澎
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏 脊髓损伤 高胆固醇血症Ⅱ型 腹痛 受体,LDL 电子转运黄素蛋白脱氢酶
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 891-893,后插2
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20193898

摘要

戊二酸尿症Ⅱ型是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积病的重要病因.该病儿童少见,临床医生认识不足,易误诊、漏诊.伴腹痛、脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型更为罕见.本文对1例伴腹痛、脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型合并家族性高胆固醇血症的患儿进行回顾性分析.早期进行血脂、尿有机酸和基因检测对患儿的诊治及提高生活质量有重要意义.