一例22号环状染色体合并22q13微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 孔京慧 宋银森 章波 葛丽丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 22号环状染色体 22q13微缺失综合征 语言发育滞后
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 175-177
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.019

摘要

目的 探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因.方法 对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP array)检测.结果 患儿染色体核型为46,XY,r(22)(p11.2q13),SNP array检测在22q13区发现一处1.67 Mb的缺失,具体为arr[Hg19]22q13.33(49 531 302～51 197 766)×1.结论 患儿同时携带22号环状染色体以及22q13微缺失,为明确其病因和遗传咨询提供了重要的线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	葛丽丽	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	9	6	2.0	2.0
2	宋银森	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	14	2	1.0	1.0
3	孔京慧	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	11	4	2.0	2.0
4	章波	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	8	2	1.0	1.0