APOE Osaka/Kurashiki变异致脂蛋白肾病藏族患者一例

• 作者: 吴鸿雁 杨智 胡章学
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脂蛋白肾病 藏族 APOE Osaka/Kurashiki变异
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 166-169
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.017

摘要

目的 对1例经肾活检确诊的藏族脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy,LPG)患者进行APOE基因的变异检测,并探讨其发病机制.方法 收集患者的临床及病理诊断资料,对患者的外周血DNA进行PCR扩增和Sanger测序.用生物信息学软件分析变异的致病性,探讨其对ApoE蛋白的影响.结果 患者肾活检明确为LPG.基因测序显示其携带APOE基因Osaka/Kurashiki(c.527G＞C,p.R176P)杂合变异.既往已发现4例LPG患者携带同样的变异,所编码的氨基酸(p.176R)在进化中高度保守.SIFT、PolyPhen2及PANTHER软件均预测该变异为致病性.结论 本例患者的发现进一步支持APOE Osaka/Kurashiki为致病性,更重要的是为LPG相关的APOE变异的多种族起源提供了新的证据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡章学	四川大学华西医院肾脏内科	78	360	10.0	17.0
2	杨智	四川大学华西医院肾脏内科	7	31	3.0	5.0
3	吴鸿雁	四川大学华西医院肾脏内科	2	1	1.0	1.0