一例青少年的成人起病型糖尿病10型患儿的INS基因变异分析

• 作者: 康惠敏 方昕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 青少年的成人起病型糖尿病 INS基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 159-161
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.015

摘要

目的 对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析,明确其致病原因.方法 应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查,使用Sanger测序技术验证变异位点并筛查患儿父母的相应位点.结果 基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G＞A(p.Gly44Arg)杂合变异.蛋白质结构预测及ACMG指南评估,均提示该变异存在致病性.结论 INS基因第1外显子c.130G＞A(p.Gly44Arg)变异可能为患儿的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方昕	福建医科大学附属协和医院儿内科	13	50	4.0	6.0
2	康惠敏	福建医科大学附属协和医院儿内科	6	8	2.0	2.0