新LPL基因复合杂合变异导致的一例新生儿脂蛋白脂肪酶缺乏症

• 作者: 朱俐莎 李贵南
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脂蛋白脂肪酶缺乏 LPL基因 新变异 新生儿
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 156-158
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.014

摘要

目的 明确1例脂蛋白脂肪酶缺乏症新生儿的遗传学病因.方法 应用目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传代谢疾病相关基因检测,并对可疑变异位点在患儿及其父母进行Sanger测序验证.结果 基因检测结果显示患儿LPL基因存在c.347G＞C(p.Arg116Pro)和c.472T＞G (p.Tyr158Asp)复合杂合变异,父亲携带c.347G＞C(p.Arg116Pro)杂合变异,母亲携带c.472T＞G (p.Tyr158Asp)杂合变异,因此患儿的变异分别来源于其父母.结论 LPL基因c.347G＞C(p.Arg116Pro)和c.472T＞G(p.Tyr158Asp)复合杂合变异可能是这例脂蛋白脂肪酶缺乏症新生儿的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李贵南	湖南省儿童医院新生儿科	58	410	14.0	18.0
2	朱俐莎	湖南省儿童医院新生儿科	1	0	0.0	0.0