一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的遗传学分析

• 作者: 娄桂予 廖世秀 张冰 张玉薇 朱宏杰 杨科 王丹 王玲 祁娜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 异染性脑白质营养不良 ARSA基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 153-155
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.013

摘要

目的 分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床特征并对其进行ARSA基因的变异检测.方法 对患儿及其父母ARSA基因的外显子及外显子-内含子交界区进行PCR扩增并测序.结果 患儿表现为典型的晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症状,包括运动功能倒退、芳基硫酸酯酶A缺陷、脑白质脱髓鞘样改变.患儿携带ARSA基因c.960G＞A和c.244C＞T复合杂合变异,分别来源于其母亲和父亲,其中c.960G＞A为已知致病变异,c.244C＞T为新发现的变异.在50名正常对照中未发现相同变异.结论 ARSA基因c.960G＞A和c.244C＞T复合杂合变异很可能是患儿发病的原因.