一例Nicolaides-Baraitser综合征的临床与遗传学分析

• 作者: 于春梅 刘毅 张开慧 律玉强 盖中涛 金瑞峰 马燕燕 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Nicolaides-Baraitser综合征 SMARCA2基因 高通量测序
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 147-149
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.011

摘要

目的 探讨1例表现为癫痫、语言发育迟缓、智力发育轻度迟缓的女性患儿的遗传学病因.方法 采集患儿及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 测序结果显示患儿SMARCA2基因存在c.3592G＞A(p.V1198M)杂合变异,生物信息学分析预测其为致病性;在患儿父母的外周血DNA中未发现相同的变异.结论 该患儿被确诊为SMARCA2基因杂合变异所致的Nicolaides-Baraitser综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	金瑞峰	山东大学齐鲁儿童医院神经内科	17	28	3.0	4.0
3	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	41	26	3.0	4.0
4	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	35	27	3.0	4.0
5	律玉强	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	26	10	2.0	2.0
6	高敏	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	33	21	3.0	3.0
7	于春梅	山东大学齐鲁儿童医院神经内科	12	28	4.0	5.0
8	马燕燕	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	2	1	1.0	1.0