目的:探讨中孕期经超声诊断的无结构畸形和染色体异常的孤立性股骨及肱骨短小胎儿发生不良妊娠结局的风险.方法:回顾性分析2013年1月至2017年12月于我院行中孕期系统超声检查诊断为股骨及肱骨短小的病例(研究组),并进行妊娠期及产后的追踪随访,通过与正常对照组比较,评价股骨及肱骨短小胎儿的预后情况.结果:研究组75例,同时纳入对照组200例.妊娠期,研究组发生胎儿脐动脉频谱异常、子痫前期的几率高于对照组(分别为8.0% vs 1.0%及6.7%vs 0.5%,P<0.05).研究组患儿出生体质量低于对照组(2763.1 gvs3111.6g,P<0.01),其早产率(20.0% vs 9.5%,P<0.05)、低出生体质量儿及小于胎龄儿发生率(分别为22.7% vs 9.0%及20.0% vs 8.5%,P<0.01)均高于对照组.长骨短小胎儿预后不良的比例是对照组的3.8倍(95%CI 1.9~7.3).结论:妊娠中期超声检查发现的孤立性股骨及肱骨短小胎儿出现妊娠期并发症及不良妊娠结局的风险较高,有必要进行恰当的产前咨询、密切的围生期监护及产后随访.