一例Donohue综合征新生儿的基因变异分析

• 作者: 刘芳 梁茹佳 焦保权 郭莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Donohue综合征 胰岛素抵抗 胰岛素受体基因 高通量测序 变异
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 142-146
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.010

摘要

目的 从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断.方法 对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证.结果 WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c.3258+4(IVS17)A＞G和第2外显子缺失,其中前者为新发现的变异.家系分析显示上述变异分别遗传自患儿的母亲和父亲,并经Sanger测序和实时定量PCR证实.结论 INSR基因c.3258+ 4(IVS17) A＞G和第2外显子杂合缺失所构成的复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘芳	中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科	143	535	11.0	19.0
2	郭莉	中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科	33	105	6.0	9.0
3	焦保权	中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科	4	3	1.0	1.0
4	梁茹佳	中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科	1	0	0.0	0.0