高龄孕妇羊水在CMA技术检测染色体组拷贝数异常的分析

• 作者: 孙庆梅 李惠琴 牛翠茹 赵媛 韩娟 马小花
• 来源期刊: 西南国防医药
• 学科: 医学
• 关键词: 高龄孕妇 诊断 CMA技术检测 染色体拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 538-540
• 页数: 3页
• 分类号: R714.15
• 字数: 2528字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0188.2020.06.017

摘要

目的 探讨高龄孕妇羊水在染色体微阵列分析技术(CMA)检测胎儿染色体组拷贝数变异(CNV)的相关性.进一步评价CMA是否能提高产前染色体畸变的检出率,为高龄孕妇产前筛查和产前诊断提供科学的临床指导.方法 选取2018年1月～2019年8月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心行羊水染色体核型分析及CMA检测的高龄孕妇956例,并对高龄孕妇中CNV的检出率和类型进行同顾性分析.结果 956例高龄孕妇中羊水染色体核型异常率为3.77％(36/956);染色体核型正常者中CNV异常率为11.20％ (103/920),其中有明确致病者占1.41％(13/920),多态性占3.04％(28/920),无临床意义者占6.74％ (62/920).高龄孕妇通过CMA技术,能够额外检测出 1.41％(13/920)致病性的微缺失、微重复.结论 在产前诊断中应建议高龄孕妇对胎儿进行CMA技术检测,与传统的核型分析相比,在致病性染色体异常的检出率上有明显提高,能够更好地避免出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙庆梅		31	109	7.0	9.0
2	赵媛		12	27	3.0	5.0
3	牛翠茹		8	11	2.0	3.0
4	韩娟		2	1	1.0	1.0
5	马小花		1	0	0.0	0.0
6	李惠琴		5	4	2.0	2.0