全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征

• 作者: 刘月芳 潘琼 王慧 程龙飞 翁晓菁 金鑫 颜楠楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 Tp63基因 错义变异
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 139-141
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.009

摘要

目的 对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测.方法 采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证.结果 检测到先证者中Tp63基因c.673C＞T杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形.结论 Tp63基因的c.673C＞T杂合错义变异可能是该先证者的发病原因.本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧	扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院皮肤科	42	95	5.0	9.0
2	金鑫	扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科	5	20	2.0	4.0
3	程龙飞	扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科	2	0	0.0	0.0
4	潘琼		2	0	0.0	0.0
5	刘月芳	扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科	1	0	0.0	0.0
6	翁晓菁	扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科	1	0	0.0	0.0
7	颜楠楠	扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科	1	0	0.0	0.0