无创产前筛查对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值

• 作者: 卢建 吴菁 尹爱华 杜丽 杨洁霞 王挺 郭莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 16号染色体非整倍体 产前诊断 阳性预测值
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 135-138
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.008

摘要

目的 通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局,探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值.方法 选取7972例孕周＞10周的单胎妊娠孕妇,经知情同意后对其进行NIPS检测.对结果提示16号染色体异常者进行侵入性产前诊断,对羊水进行染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 16例孕妇NIPS检测提示胎儿存在16号染色体异常,检出率为0.2％.孕妇平均年龄为(33.5±5.24)岁,平均孕周为(19.88±2.47)周.羊水核型分析显示3例胎儿为染色体嵌合体,1例为9号染色体臂间倒位,阳性预测值(positivepredictive value,PPV)为18.8％;CMA检测的PPV则高达43.8％.16例孕妇中有11人分娩出正常婴儿,占68.8％.结论 对于NIPS提示16号染色体非整倍体高风险的孕妇,应结合多种技术对结果进行评估.CMA等分子检测手段优于传统的核型分析,在临床诊断时应首选.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		80	248	8.0	11.0
2	吴菁		44	103	6.0	9.0
3	卢建		38	82	6.0	6.0
4	杜丽		20	65	5.0	7.0
5	郭莉		38	146	7.0	10.0
6	杨洁霞		8	33	4.0	5.0
7	王挺		26	120	6.0	10.0