智力障碍患儿ARX基因起始密码c.1A＞G变异的遗传学分析

• 作者: 戚锋锋 沈学萍 顾春健
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ARX基因 基因变异 智力障碍 目标区域捕获测序
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 131-134
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.007

摘要

目的 对1例智力障碍患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因.方法 对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异.对于检出的可能致病性变异,应用Sanger测序法,对患儿双亲进行验证,并分析患儿的临床遗传学特点.结果 检测出患儿ARX基因c.1A＞G半合子变异;双亲验证后,证实母亲为ARX基因c.1A＞G杂合变异携带者,因此患儿的变异遗传自母亲.通过检索公共数据库及本地数据库该变异未收录、也未见文献报道,ARX基因c.1A＞G变异为未报道过的新变异,临床意义为“可能致病性变异”.结论 ARX基因c.1A＞G(pMet1?)变异可能与患儿的智力障碍的发生相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾春健		12	53	4.0	7.0
2	戚锋锋		4	2	1.0	1.0
3	沈学萍		5	1	1.0	1.0