婴儿型炎症性肠病1例并文献分析

• 作者: 孙子发 方庆丰 杨志 王玲 程邦宁 陈必全
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 炎症性肠病 婴儿型 白介素10受体A基因 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1112-1114,1128
• 页数: 4页
• 字数: 3074字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过白介素10受体(IL-10R)A基因突变引起的炎症性肠病(IBD)病例进一步了解婴儿型IBD的临床特征.方法 报告1例婴儿型IBD临床症状、体征和肠镜结果,并用全外显子组测序(WES)明确病因.结果 患儿,男,32 d,生后4 d开始腹泻,进行性加重,持续发热,口腔及肛周可见多处病变,生长发育停滞,结肠镜示环形浅溃疡累及全部结肠.WES明确患儿系IL-10RA基因缺陷,Sanger测序验证患儿父母IL-10RA基因杂合突变.临床给予肠道内营养支持及小剂量激素等对症治疗后患儿大便逐渐成型,体重增加.结论 IL-10RA基因杂合突变导致婴儿型IBD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程邦宁	安徽省儿童医院感染科	13	24	2.0	4.0
2	陈必全	安徽省儿童医院感染科	11	45	3.0	6.0
3	方庆丰	安徽省儿童医院感染科	6	12	2.0	3.0
4	杨志	安徽省儿童医院感染科	5	10	2.0	3.0
5	孙子发	安徽省儿童医院感染科	4	28	2.0	4.0
6	王玲	安徽省儿童医院感染科	3	0	0.0	0.0