原发性肾上腺皮质功能减退症的病因构成及临床特点

• 作者: 卢琳 朱惠娟 李乃适 段炼 潘慧 王林杰 王龙 袁涛 阳洪波 陆召麟 陈适
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 肾上腺功能减退 艾迪生病 结核 自身免疫 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 915-921
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20191009-02178

摘要

目的 分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点.方法 回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点.结果 共纳入PAI患者131例,年龄0～73岁,其中男87例,女44例;青少年起病57例,成年起病74例.青少年PAI的首要病因为基因缺陷,占52.6％(30/57),其中DAX1基因缺陷占50.0％(15/30);其次为自身免疫,占比为22.8％(13/57).成年PAI的首要病因为感染,占58.1％(43/74),其中以肾上腺结核为主(93.0％,40/43);自身免疫占19.0％(14/74).和结核组相比,自身免疫组患者女性更多见,起病年龄更小,血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低(均P＜0.05),血钾、肾素水平更高(均P＜0.05).结论 本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组,成年PAI的最常见病因是肾上腺结核;基因缺陷是青少年PAI的最常见病因,DAX1基因缺陷占比最多.自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重.