Sotos综合征患儿的遗传学分析

• 作者: 孙义锡 沈敏 王丽雅 罗玉琴 董旻岳 金帆 钱叶青
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列芯片 Sotos综合征 荧光原位杂交 相互易位
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 127-130
• 页数: 4页
• 字数: 3220字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.006

摘要

目的 对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因.方法 对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析.结果 SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果.根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)(q35.2;q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5) t(5;7)(q35.2;q36.2).结论 5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNP-array结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董旻岳	浙江大学医学院	41	387	10.0	19.0
2	金帆	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	96	433	12.0	15.0
3	罗玉琴	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	16	92	6.0	9.0
4	王丽雅	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	11	120	6.0	10.0
5	沈敏	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	9	33	4.0	5.0
6	孙义锡	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	4	12	2.0	3.0
7	钱叶青	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科	8	14	2.0	3.0