甲基丙二酸血症cblA型12例分析

• 作者: 叶军 季文君 张惠文 徐烽 梁黎黎 王建国 王瑜 邱文娟 鄂慧姝 陈婷 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 甲基丙二酸血症 MMAA基因 丙酰肉碱 甲基丙二酸
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 101-105
• 页数: 5页
• 字数: 3700字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.001

摘要

目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA) cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果.方法 分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析.结果 MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡.维生素B12治疗对11例(91.7％)患儿有效.治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P＜ 0.05).8例患儿生长发育正常(66.7％),4例智力运动发育落后(33.3％).检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs* 43)、c.275G＞A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C＞T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs* 27).最常见的变异为c.365T＞C(p.L122P) (29.2％).结论 cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型.c.365T＞C为中国MMAA基因的常见变异.