遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

• 作者: 于世辉 周在威 孙隽 安冬艳 张巍 彭智宇 李文甫 汪亮 沈亦平 熊慧 王小冬 王小清 许雄 邓旭旭 顾卫红 高勇 黄尚志 黄辉 黄颐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 二代测序 生物信息学分析流程 数据储存 数据质量控制 变异解读
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 345-351
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.021

摘要

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容.本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识,以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导.