特纳综合征患者颌面部特征的临床意义

• 作者: 朱佳伟 朱惠娟 梁思宇 潘周娴 潘慧 王诗蕊 陈适
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 特纳综合征 颌面部 小颌 缩颌 高腭弓
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 短篇综述
• 页码范围: 248-252
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3327字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2020.02.024

摘要

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等.特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断.这些颌面部异常可能与X染色体上影响第一咽弓发育的基因相关,如SHOX;还可能与X染色体上影响组蛋白修饰的基因相关,如HDAC8.长期生长激素治疗对特纳综合征患者颅面发育具有改善作用,对下颌支的影响最明显,然而生长激素治疗不能使颌面部异常完全正常化.因其诊断价值、相关疾病风险和治疗可能,特纳综合征患者的异常颌面部特征应该引起更多的关注.