遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

• 作者: 于世辉 伍建 孙乐乐 安冬艳 屈武斌 彭智宇 曾秀凤 沈亦平 熊慧 王娟 王小清 祁鸣 许振朋 许雄 邓旭旭 顾卫红 高勇 黄尚志 黄辉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 二代测序 样品采集 建库 数据质控
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 339-344
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.020

摘要

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一.NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查.因此,作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要.2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用.本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展.