Noonan综合征的临床实践指南

• 作者: 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Noonan综合征 特殊面容 先天性心脏病 身材矮小 实践指南
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 324-328
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.017

摘要

Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关.现已明确PTPN1、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关.国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验.本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议.