白细胞介素7受体α基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病一例

• 作者: 唐伟国 宋晓翔 张晓青 邱梅红 金忠芹
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1013-1015
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200602-00567

摘要

患儿 女，4.5月龄，以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊，结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测，诊断为白细胞介素7受体α（IL7R）基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变， c.169T>C，p.C57R和c.799A>G，p.R267G(NM_002185）既往均未见报道。