二酰基甘油酰基转移酶1基因缺陷致先天性腹泻病一例

• 作者: 成琦 方优红 楼金玕 罗优优 陈洁
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1018-1020
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200425-00434

摘要

1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科，经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1（DGAT1）基因存在2处杂合突变，c.676+1G>T，c.367_368delCT，分别来源于父亲和母亲，免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组，诊断为DGAT1基因缺陷。