脊髓性肌萎缩症的临床实践指南

• 作者: 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 诊断 遗传咨询 实践指南
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 263-268
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.007

摘要

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000～1/6000,人群携带率约为1/72～1/47,且具有种族差异性.临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型.约95％的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致.患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难.本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率.