白化病的临床实践指南

• 作者: 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 白化病 色素减低 分子诊断 产前诊断 精准医学 临床实践指南
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 252-257
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.005

摘要

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传.目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性.白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件.本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南.