β-地中海贫血的临床实践指南

• 作者: 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: β-地中海贫血 中间型β-地中海贫血 重型β-地中海贫血 实践指南
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 243-251
• 页数: 9页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.004

摘要

β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一.该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区.重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡.本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生.严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景.本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平.