产前超声诊断胎儿丑角样鱼鳞病1例

• 作者: 周巧兰 张金辉 张雪松
• 来源期刊: 临床超声医学杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 792
• 页数: 1页
• 分类号: R445.1|R714.55
• 语种: 中文

摘要

孕妇,39岁,孕3产2,既往体健,无家族史及个人病史,无近亲结婚史.孕24周于外院行胎儿四维超声检查未发现胎儿异常;孕27周于外院常规超声检查发现胎儿口裂大,遂来我院就诊.超声检查:胎儿口裂大,嘴唇增厚,呈持续半张口状态,下颌小,双耳轮短小紧贴颅骨;羊水量正常但稍浑浊;胎儿姿势固定,一天内间断观察4次胎儿体位无明显变化,余未见明显异常.两周后超声复查:胎儿颜面部改变明显,双眼部位可见两团块状对称出现的软组织(图1),双唇明显增厚,口裂大,呈持续张口位,类似"鱼嘴"样改变(图2);羊水量正常,但羊水内漂浮大量的碎屑样沉积物,较两周前数量明显增多稠厚,随体位改变沉积物的沉降速度明显减慢,胎儿双肾盂肾盏分离7 mm.三维表面成像示:胎儿双眼部位可见明显外凸的软组织团块(图3).两次超声检查发现胎儿均为臀位,姿势几乎无变化,活动度极差,持续观察仅发现肢体小幅弹动.孕妇自述几乎无胎动.超声提示:胎儿颜面部多发畸形(胎儿鱼鳞病待排).孕妇自愿终止妊娠,引产一男活婴,大体标本见胎儿有微弱呼吸,全身覆盖较厚的角质性甲状斑块,双眼睑及唇外翻,外耳发育不全,小下颌(图4).临床诊断:胎儿丑角样鱼鳞病.