一例重度智力障碍患儿的 LINS1基因变异分析

• 作者: 张鑫丽 沈国松 潘黎明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力障碍 LINS1基因 目标基因捕获测序 Wnt信号通路 常染色体隐性遗传性智力障碍-27
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 57-59
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.015

摘要

目的:对1例不明原因智力障碍患儿进行遗传学分析，明确导致常染色体隐性智力障碍-27(mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, MRT27)的遗传学病因。方法:应用单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术以及目标基因捕获测序法对患儿进行智力障碍/发育迟缓相关基因外显子检测。结果:排除患儿基因组微缺失/微重复。目标基因捕获测序法检测到患儿的 LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)纯合变异，父母均携带c.722delA(p.Asp241fs)杂合变异，符合常染色体隐性遗传方式。 结论:LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)变异导致了患儿MRT27的发生。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张鑫丽		2	0	0.0	0.0
2	潘黎明		1	0	0.0	0.0
3	沈国松		3	0	0.0	0.0