西北地区人群 JAG2基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

• 作者: 刘瑞敏 毕博识 沈喜 谢小冬 赵思萱 雷杰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 单核苷酸多态性 相关性
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 75-79
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.020

摘要

目的:探讨 JAG2基因多态性与西北地区人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCLP)的相关性。 方法:采用病例-对照研究方法，选取NSCLP患者301例，正常对照304人，采用iMLDR?基因分型技术对 JAG2基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点[rs741859(T/C)、rs11621316(A/G)以及rs1057744(C/T)]进行分型，比较其等位基因、基因型及所构建的单倍型在两组人群中的分布差异。 结果:rs741859位点等位基因C和T在NSCLP组和对照组中的分布差异有统计学意义。rs741859位点CT基因型可将NSCLP的患病风险显著降低至65%( P<0.05)，将唇裂伴或不伴腭裂(cleft lip with or without cleft palate，CL/P)的患病风险降低至62%( P<0.05)；而rs11621316、rs1057744处于同一连锁不平衡(linkage disequilibrium，LD)区域，连锁程度较高( r2 > 0.8)，其基因型、等位基因在两组中的分布差异无统计学意义( P > 0.05)。 结论:JAG2基因rs741859位点CT基因型可能是中国西北人群NSCLP的保护性基因型。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈喜		12	78	4.0	8.0
2	谢小冬		55	216	9.0	11.0
3	雷杰		2	0	0.0	0.0
4	毕博识		1	0	0.0	0.0
5	赵思萱		2	0	0.0	0.0
6	刘瑞敏		2	0	0.0	0.0