一例 NEDD4L基因变异引起脑室旁结节状灰质异位7型患儿的临床与遗传学分析

• 作者: 刘毅 张开慧 律玉强 王东 盖中涛 马健 高俊英 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脑室旁结节状灰质异位7型 NEDD4L基因 基因变异 二代测序
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 41-43
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.011

摘要

目的:对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析，以明确其遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:测序结果显示患儿 NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异，经Sanger验证患儿父母未检出该变异，为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。 结论:NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅		107	400	9.0	17.0
2	王东		43	136	7.0	8.0
3	盖中涛		41	26	3.0	4.0
4	张开慧		35	27	3.0	4.0
5	律玉强		26	10	2.0	2.0
6	高敏		33	21	3.0	3.0
7	马健		17	16	3.0	4.0
8	高俊英		1	0	0.0	0.0