目的:探讨外阴肌上皮瘤样肿瘤(myoepithelioma-like tumors of the vulvar region, MELTVR)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集1例MELTVR,对其临床病理特点进行观察并进行分子检测。结果:肿瘤有完整包膜,切面分叶状,呈灰白、灰黄,部分区灰褐;镜下见致密区及富于黏液变间质的稀疏区,细胞排列成束状、条索状、片状或微囊、网状,局部呈假菊形团样;瘤细胞呈梭形或上皮样,核略空泡,有明显核仁,核分裂象最多3个/10 HPF。大部分瘤细胞呈波形蛋白、Calponin、上皮细胞膜抗原、雌激素受体、孕激素受体阳性,Ki-67阳性指数35%,INI1缺失表达,α-平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、胶质纤维酸性蛋白、p63、SOX10、ERG、CD34阴性;荧光原位杂交检测EWSR1、NR4A3基因分类信号阴性。结论:MELTVR是一类伴INI1缺失的肿瘤,具有较宽的形态学谱,临床预后良好,加深对此病的认识有助于避免误诊或过诊断。