一例15q11.2微重复患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 庄建龙 曾书红 江矞颖 王俊育 王元白
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 15q11.2微重复 单核苷酸多态性 分子遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 64-66
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.017

摘要

目的:明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源，并对该家系下一胎行产前诊断。方法:采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测；并对该孕妇行产前诊断，进行羊水细胞染色体核型分析及SNP array检测。结果:患儿及其父母染色体核型未见异常。SNP array检测结果显示患儿15号染色体15q11.2区段存在855.3 kb重复，该重复遗传至表型正常的母亲，父亲检测结果未见异常。孕妇羊水细胞染色体核型及SNP array检测结果均未见异常。结论:15q11.2微重复可能与体格/智力发育障碍相关， CYFIP1可能是其候选基因，但该重复仅可增加其发病风险，外显率较低，在临床咨询中应引起重视。