Danon病心内膜心肌活检病理诊断

• 作者: 吕强 商建峰 康佳蕊 李倩 陆江阳 陈东
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 心肌病， 肥厚性 溶酶体相关膜蛋白质2 Danon病
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1276-1281
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20200318-00224

摘要

目的:探讨Danon病的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法:收集2019年1—12月首都医科大学附属北京安贞医院确诊的2例Danon病患者资料，行HE染色、免疫组织化学标记、电镜检查及基因检测。结果:患者均为男性，年龄分别为21岁和19岁，2例患者临床均表现为肥厚型心肌病。心内膜心肌活检镜下组织学特征为心肌细胞肥大，细胞空泡样变性，心肌细胞中央可见窗格状透明区域，细胞核增大、深染、畸形，部分心肌细胞内可见脂褐素。超微结构特征性表现为糖原聚集。基因检测结果分别为：LAPM2基因移码突变（c.973delC）和半合子插入突变（c.719_721dupAGC）。结论:Danon病是一种罕见的LAMP2基因突变导致的疾病，以肥厚型心肌病为典型临床表现。心肌细胞空泡变性是典型组织学特征，心肌细胞内糖原颗粒异常聚积为超微结构特征，结合LAMP2基因突变即可确诊Danon病；熟悉该病的临床病理学特征可避免漏诊。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕强		22	135	6.0	11.0
2	商建峰		51	148	6.0	9.0
3	陈东		87	213	7.0	9.0
4	李倩		50	211	9.0	13.0
5	陆江阳		1	0	0.0	0.0
6	康佳蕊		1	0	0.0	0.0