儿童肾脏透明细胞肉瘤的BCOR和YWHAE-NUTM2B/E基因检测

• 作者: 吴义娟 林洁 连渊娥 陈小岩 陈志忠 陈灵锋
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1308-1310
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20200305-00174

摘要

采用高通量测序（NGS）、Sanger测序和荧光原位杂交（FISH）等方法检测福建省立医院于2013年7月至2019年8月诊断的3例儿童肾脏透明细胞肉瘤（CCSK）的BCOR和YWHAE-NUTM2B/E等基因的状态，并结合临床表现、组织学形态及免疫表型进行诊断和讨论。3例均为3~6岁男童，镜下见CCSK经典的组织学形态，但形态出现了变异。弥漫表达BCOR和cyclin D1蛋白，Sanger测序证实存在BCOR基因的内部串联重复性扩增，NGS及FISH检测证实不存在YWHAE-NUTM2B/E、BCOR-CCNB3等基因的重排。儿童肾脏CCSK具有特征的形态学表现，但因常出现形态变异而易误诊，分子遗传学检测为该肿瘤的确诊提供了重要依据。