10 840例无创产前筛查数据的回顾性分析及挖掘

• 作者: 曾丽娜 朱斌 李佳 林堃 许艳文 谭美华 陈明桥 陈芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前筛查 筛查性能 胎儿游离DNA 染色体非整倍体
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 1074-1078
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191231-00676

摘要

目的:对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)数据进行回顾性分析。方法:对10 840份样本的NIPS结果进行分析，包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free fatal DNA，cff DNA)浓度进行关联分析。结果:10 840例孕妇的平均受孕年龄为(32.34±5.04)岁；NIPS检测的平均孕周为(17.60±3.55)周。T21/T18/T13筛查的总体假阳性率为0.11%，灵敏度为100%，特异性为99.89%，阳性预测值为81.5%。性染色体及其他常染色体非整倍体以及CNVs的阳性预测值分别为56.67%、11.76%和83.33%。高龄孕妇(≥35岁)胎儿T21/T18的发病率分别为低龄产妇的2.12倍( P<0.01)、1.81倍( P>0.05)。cff DNA与孕周成正比( r＝0.207)，与体质指数成反比( r＝-0.177)，在孕15周之前增长较缓，孕16周后以0.5%每周的速度增加。 结论:本研究中NIPS性能与文献报道基本一致，其结果可对后续研究提供参考。