ATP7B基因外显率降低的机制及对Wilson病诊断的影响

• 作者: 梁晨 郑素军
• 来源期刊: 肝脏
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1123-1126
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

Wilson 病(Wilson's disease,WD)是由于编码铜转运蛋白的 ATP7B 基因发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病.WD 患者主要在 5～35 岁发病,临床表现以进行性肝损伤和神经系统障碍为主,严重时可导致急、慢性肝衰竭,甚至死亡.WD 若能早诊早治,则预后良好,故诊断后主张立即开始治疗[1].鉴于目前基因诊断在 WD 诊断中的重要性,了解ATP7B 基因突变的外显率问题,有助于正确理解目前 WD 的基因诊断中存在的不足和缺陷,从而制定恰当的诊疗、随访措施[2-5].本文就导致 ATP7B 基因外显率降低的相关机制,以及其对 WD 诊断的影响作一综述.