全羧化酶合成酶缺乏症研究进展

• 作者: 陈子衿 谢诚 艾涛
• 来源期刊: 四川医学
• 关键词: 全羧化酶合成酶缺乏症 全羧化酶合成酶基因 发病机制 临床表现 治疗
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 医学进展
• 页码范围: 1303-1307
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2020.12.019

摘要

多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficien-cy,MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤和神经系统损害为特征的有机酸代谢病.全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HLCSD)和生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTD)是其主要的两个病因,分别由全羧化酶合成酶基因和生物素酶基因突变导致.其中,HLCSD发病率低,在活产儿中的发病率小于1/200 000[1],日本有研究报道为1/100 000[2],目前我国暂无其发病率的文献 报道.